| |
Генетика
|
Стр. 1
Стр.
2 >
Стр. 3 >
Стр. 4 >
Далее >>
|
|
|
Экспансия генетики в медицину
необходима и неизбежна.
член.-корр. АМН Украины Гречанина |
Катастрофы
перинатального периода
член.-корр.
АМН Украины Е. Я.
Гречанина
Межобластной
Центр клинической генетики и
пренатальной диагностики, Харьков
Генетика
вышла из медицины и, соединившись с
современными технологиями, отдает
медицине свои долги в виде новых знаний
о человеке и его заболеваниях. Экспансия
генетики в медицину - положительное
явление, так как оно не дает потеряться
5000 нозологическим формам
наследственных заболеваний среди 20000
общих болезней. И чем раньше появится у
современных врачей осведомленность о
наследственной патологии, тем меньше
"органопатий" (перинатальная
энцефалопатия, эндокринопатия и т.д.)
останется в диагностическом круге. А
главное появится совсем другой,
патогенетический подход к лечению и
реабилитации. Все чаще и чаще
клинические генетики чувствуют
удовлетворение от эффективного лечения
наследственных болезней. Ведущее место
среди тех, которые могут быть
вылеченными, занимают наследственные
болезни обмена веществ.
Именно
поэтому интеграция медицины и генетики
является крайне необходимой, в
особенности, если речь идет о неотложных
состояниях в акушерстве и неонатологии
На
основании собственного опыта и данных
мировой литературы мы видим
необходимость интеграции генетики с
такими заболеваниями матери и ребенка,
которые можно объединить термином "Катастрофы
перинатального периода". |
| Схема
1.
СХЕМА МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ И ЕЕ
СВЯЗЕЙ С ПРАКТИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНОЙ
|
|
|
|
|
|
Медицинским
учреждением, которое должно координировать
этапы интеграции генетики и медицины,
является, по нашему мнению, медико-генетические
центры (консультации), которые должны
устанавливать обозначенные связи с
медицинскими учреждениями (схема 1).
Необходимость
интеграции вытекает из частоты
генетической и частично генетической
патологии человека в разных возрастных
группах (табл, 1). Наследственная патология
остается с человеком на протяжении жизни, а
разные ее формы манифестируют в разном возрасте.
Только понимание того, что плод и
новорожденный является частью семьи с ее
генетической конституцией и
внешнесредовыми влияниями, создаст логику точного
диагноза.
Таблица 1. Типы и частоты
генетических заболеваний.
|
|
Тип |
Частота до 25 лет
(/1000
живорожденных) |
Частота после 25 лет |
Частота в течение
всей жизни |
|
Хромосомные нарушения |
1,8/1000 |
2/1000 |
3,8/1000 1 |
|
Нарушения одного гена |
3,6/1000 |
16,4/1000 |
20/1000 2 |
|
Мультифакториальные
(частично генетические) нарушения |
46,4/1000 |
600/1000 |
646,4/1000 3 |
|
Генетические
нарушения соматических клеток |
- |
240/1000 |
240/1000 4 |
- Исключены носители
сбалансированной структурной
транслокации, которая не вызывает
симптоматики, в частности,
многочисленные половые хромосомные нарушения,
большинство из которых не диагностировано.
- Исключены носители
премутаций и других мутаций с
несколькими симптомами или без них, в
частности митохондриальные генные
мутации.
- Для врожденных аномалий развития, включая только доказанный
частично-генетический взнос, в частности,
хронические нарушения созревания,
которые являются общей оценкой частоты.
- Принято, что все раковые
опухоли представляют собой накопленные
генетические мутации и исключены
унаследованные синдромы раковой опухоли
одного гена.
Наследственные
нарушения обмена веществ, которые имеют 700
нозологических форм и, большей частью,
наследуются аутосомно-рецессивно,
становятся особым примером, который
демонстрирует важность информации о
родителях при поиске причины "катастрофы
неонатального периода".
"Новая генетика" внесла существенные коррективы
в представления о наследовании генетических болезней. Такие новые группы болезней как
митохондриальные, болезни импринтинга, экспансии
тринуклеотидных повторов, гонадный
мозаицизм, изменили взгляд на этиологию и патогенез многих наследственных заболеваний. Но именно эти знания
позволили более эффективно помогать
больным. |
|
Экоток
|
