Генетика

Оглавление Стр. 1 Стр. 2 > Стр. 3 > Стр. 4 > Далее >>

Экспансия генетики в медицину необходима и неизбежна.
член.-корр. АМН Украины Гречанина

Катастрофы перинатального периода

член.-корр. АМН Украины Е. Я. Гречанина

Межобластной Центр клинической генетики и пренатальной диагностики, Харьков

Генетика вышла из медицины и, соединившись с современными технологиями, отдает медицине свои долги в виде новых знаний о человеке и его заболеваниях. Экспансия генетики в медицину - положительное явление, так как оно не дает потеряться 5000 нозологическим формам наследственных заболеваний среди 20000 общих болезней. И чем раньше появится у современных врачей осведомленность о наследственной патологии, тем меньше "органопатий" (перинатальная энцефалопатия, эндокринопатия и т.д.) останется в диагностическом круге. А главное появится совсем другой, патогенетический подход к лечению и реабилитации. Все чаще и чаще клинические генетики чувствуют удовлетворение от эффективного лечения наследственных болезней. Ведущее место среди тех, которые могут быть вылеченными, занимают наследственные болезни обмена веществ.

Именно поэтому интеграция медицины и генетики является крайне необходимой, в особенности, если речь идет о неотложных состояниях в акушерстве и неонатологии

На основании собственного опыта и данных мировой литературы мы видим необходимость интеграции генетики с такими заболеваниями матери и ребенка, которые можно объединить термином "Катастрофы перинатального периода".

Схема 1. СХЕМА МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ И ЕЕ СВЯЗЕЙ С ПРАКТИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНОЙ

Медицинским учреждением, которое должно координировать этапы интеграции генетики и медицины, является, по нашему мнению, медико-генетические центры (консультации), которые должны устанавливать обозначенные связи с медицинскими учреждениями (схема 1).

Необходимость интеграции вытекает из частоты генетической и частично генетической патологии человека в разных возрастных группах (табл, 1). Наследственная патология остается с человеком на протяжении жизни, а разные ее формы манифестируют в разном возрасте. Только понимание того, что плод и новорожденный является частью семьи с ее генетической конституцией и внешнесредовыми влияниями, создаст логику точного диагноза.

Таблица 1. Типы и частоты генетических заболеваний.

Тип	Частота до 25 лет (/1000 живорожденных)	Частота после 25 лет	Частота в течение всей жизни
Хромосомные нарушения	1,8/1000	2/1000	3,8/1000 ¹
Нарушения одного гена	3,6/1000	16,4/1000	20/1000 ²
^{Мультифакториальные (частично генетические) нарушения}	^46,4/1000	^600/1000	^{646,4/1000 ^³}
^{Генетические нарушения соматических клеток}	^-	^240/1000	^240/1000^{^⁴}

Исключены носители сбалансированной структурной транслокации, которая не вызывает симптоматики, в частности, многочисленные половые хромосомные нарушения, большинство из которых не диагностировано.
Исключены носители премутаций и других мутаций с несколькими симптомами или без них, в частности митохондриальные генные мутации.
Для врожденных аномалий развития, включая только доказанный частично-генетический взнос, в частности, хронические нарушения созревания, которые являются общей оценкой частоты.
Принято, что все раковые опухоли представляют собой накопленные генетические мутации и исключены унаследованные синдромы раковой опухоли одного гена.

Наследственные нарушения обмена веществ, которые имеют 700 нозологических форм и, большей частью, наследуются аутосомно-рецессивно, становятся особым примером, который демонстрирует важность информации о родителях при поиске причины "катастрофы неонатального периода".

"Новая генетика" внесла существенные коррективы в представления о наследовании генетических болезней. Такие новые группы болезней как митохондриальные, болезни импринтинга, экспансии тринуклеотидных повторов, гонадный мозаицизм, изменили взгляд на этиологию и патогенез многих наследственных заболеваний. Но именно эти знания позволили более эффективно помогать больным.